medicover warszawa jerozolimskie 96

Uderzająco, pośredniczone przez aden wirusy terapie pośredniczące pozwoliły na odzyskanie aktywności kory wzrokowej, nawet po długiej deprywacji sensorycznej, czyniąc takie terapie bardzo skutecznymi, nawet we wczesnych zespołach początkowych (19). Od tego czasu inne mutacje genetyczne powodujące LCA były celem klinicznym lub przedklinicznym, co dowodzi wykonalności takich podejść (20). Jednak praca Rachel i wsp. W tym wydaniu JCI (3) wskazuje, że niektóre mutacje w CEP290 nie są zwykłymi mutacjami powodującymi utratę funkcji, które mogłyby zostać przywrócone przez powtórzenie CEP290. Sugeruje to dodatkowe podejście do przywracania funkcji rzęsek przez interweniowanie na poziomie interakcji między różnymi białkami związanymi z białkami rzęsatymi, które byłyby oparte na charakterze mutacji wywołujących chorobę u osobnika dotkniętego chorobą. Biorąc pod uwagę heterogeniczność alleliczną pacjentów cierpiących na ciliopatie, będzie to wymagało obszernego badania różnych kombinacji allelicznych, ale jest to prawdopodobnie jedyny sposób na zaproponowanie skutecznego leczenia dla tych pacjentów. Podziękowania Autor dziękuje S. Humbertowi za uwagi i E. Hangen za pomoc przy rysunkach. Przypisy Konflikt interesów: Autor zadeklarował brak konfliktu interesów. Informacje referencyjne: J Clin Invest. 2012; 122 (4): 1198. 1202. doi: 10.1172 / JCI62971 Zobacz powiązany artykuł dotyczący łączenia alleli Cep290 i Mkks ciliopathy u myszy, ratuje wady sensoryczne i przywraca rzęski.
[podobne: objawy grzybicy pochwy, objawy chłoniaka, objawy wirusa hiv ]