terapia par wrocław opinie

Rzęski są unikalnymi organellami komórkowymi znajdującymi się w prawie wszystkich typach komórek. W ostatnich latach znaczenie tych organelli zostało podkreślone odkryciem, że mutacje w genach kodujących białka związane z biogenezą i funkcją rzęsek przyczyniają się do powstania szeregu złożonych zespołów określanych jako ciliopatie. Pojawiające się dowody sugerują interakcje między różnymi białkami związanymi z białkami, jednak dokładne mechanizmy, dzięki którym te interakcje tworzą funkcjonalne sieci, pozostają nieuchwytne. W tym wydaniu JCI Rachel i koledzy wyraźnie powiązali dwa białka związane z białkiem (CEP290 i MKKS). Co zaskakujące, skutki hypomorficznego, chorobotwórczego allelu Cep290 zostały uratowane przez utratę funkcji MKKS, co sugeruje, że możliwe jest leczenie niektórych ciliopatii przez precyzyjne dostrojenie interakcji w rozszerzającej się sieci rzęskowej. Rzęski są organellami opartymi na mikrotubule otoczonymi membranami, które wystają z komórek. Funkcjonalne znaczenie tych organelli zostało dopiero niedawno rozpoznane poprzez identyfikację chorób genetycznych związanych z wadami zapalenia jajników, które są obecnie nazywane migrenami (1). Ciliopatie wpływają na różne układy narządów, z zachodzącymi na siebie, ale wyraźnymi fenotypami obserwowanymi w różnych zespołach. Złożoność tej klasy zaburzeń jest zilustrowana przez zespół Bardeta-Biedla (BBS), jedną z najlepiej scharakteryzowanych ciliopatii, z mutacjami w co najmniej 14 loci zidentyfikowanych jako sprawczy (2). Co więcej, różne mutacje w danym genie mogą prowadzić do różnych zespołów o różnych fenotypach. Na przykład, kodosowy białko o masie 290 kDa (CEP290) jest zmutowane u osób z zespołem Senior-L. Kena, zespołem Jouberta, zespołem Meckel-Grubera i BBS. Podobnie, zespół McKusicka-Kaufmana (MKKS, znany również jako BBS6) jest mutowany u osób z BBS i u pacjentów z MKKS. W tym wydaniu JCI Rachel i in. zgłosić nową złożoność w obrębie ciliopatii (3). Ich dane wskazują, że CEP290 i MKKS oddziałują jako część rozszerzającej się sieci białek związanych z białkami rzęskowymi, co sugeruje, że modulowanie tej sieci może zapewnić nowe podejście do leczenia ludzkich ciliopatii. Cilia. podstawy W ciągu ostatnich kilku dekad badania biologiczne i sygnalizacyjne komórek ustanowiły kluczową rolę rzęsek w funkcjach sensorycznych, ruchliwości i generowaniu przepływu (4). Cilia pochodzi od centriole matki z centrosomu (5). W wyniku intensywnego przemieszania kompleksów białkowych z materiałem osierdzeniowym (PCM), macierzą strukturalną, która otacza centriole, centriola macierzysta różnicuje się w ciało podstawowe, a cilium gromadzi się z tej struktury (Figura 1). Rysunek 1. Rzęski
[podobne: obliteracja, objaw lasegue, objawy chłoniaka ]