ulotka polopiryna

(A) Pierwotne rzęski są nieruchliwe, ponieważ ich aksonalne mikrotubule mają 9 par mikrotubul (9 + 0). (B) Ruchome rzęski mają dodatkową parę centralnych mikrotubul (9 + 2). Rzęski można ogólnie sklasyfikować jako pierwotne lub ruchliwe w oparciu o wzór ich aksonalowych mikrotubul; istnieje dziewięć par mikrotubul w rzęsach pierwotnych (9 + 0), podczas gdy ruchome rzęski mają dodatkową parę centralnych mikrotubul (9 + 2). Pierwotne i ruchliwe rzęski pełnią różne funkcje. Ruchome rzęski służą do generowania przepływu, takiego jak przepływ śluzu w drogach oddechowych, który ma kluczowe znaczenie dla eliminacji bakterii. Ponieważ brakuje im centralnej pary mikrotubul, pierwotne rzęski są nieruchome. Służą one jako anteny do wykrywania sygnałów środowiskowych i łączą je z kluczowymi szlakami sygnałowymi, takimi jak szlak sygnalizacji hedgehog. Pierwotne rzęski, fotoreceptory i dystrofie siatkówki Pierwotne rzęski są zazwyczaj zlokalizowane na powierzchni komórki. Jednak w komórkach sensorycznych, takich jak fotoreceptory siatkówki, nieruchome rzęski pierwotne znajdują się w komórce, łącząc segmenty zewnętrzne i wewnętrzne (Figura 2). Co ciekawe, chociaż różne ciliopatie mają wysoce zmienne fenotypy kliniczne, retinopatia jest nawracającym fenotypowym objawem wielu ciliopatii, co sugeruje, że ten system jest szczególnie wrażliwy. Ryc. 2Zespół komórki fotoreceptorowej. Połączenie cilium jest wyspecjalizowanym organellum, które reguluje przemyt do i z zewnętrznego segmentu komórki fotoreceptorowej. CEP290 znajduje się w strefie przejściowej sąsiadującej z ciałem podstawowym, w którym zlokalizowany jest MKKS. Biorąc pod uwagę ich lokalizację w tej strategicznej strefie transportowej między segmentami wewnętrznym i zewnętrznym, te dwa białka działają razem, aby regulować ryżu, prawdopodobnie kontrolując przemyt różnych węglowodanów i białek, w tym białek BBS i IFT. RPE, nabłonek barwnikowy siatkówki. Leber wrodzona amauroza (LCA) jest rzadką wrodzoną retinopatią wczesnego dzieciństwa, charakteryzującą się poważnymi wadami wzroku, które występują wkrótce po urodzeniu. Ta klinicznie i genetycznie heterogenna choroba jest powodowana przez mutacje w co najmniej 16 genach (tabela 1), przy czym mutacje w genie CEP290 są najczęstszą przyczyną LCA. Mutacje w CEP290 mogą również powodować inne ciliopatie, w tym zespół Jouberta, zespół Meckel-Grubera i BBS (6). Rozszerzając wcześniejszą pracę nad LCA (7), Rachel i in. (3) stwierdzili, że prawie 10% osób z LCA ma mutację w MKKS, genie znalezionym także zmutowanym u osobników z MKKS i BBS. To dalej ujawnia ekstremalne nakładanie się i złożoność białek związanych z ciliopatią i ciliopatii. Tabela Fenotypy LCA i powiązane geny CEP290 i MKKS działają wspólnie Mając na uwadze znaczną część mutacji w genach CEP290 lub MKKS u pacjentów z LCA, Rachel i wsp.
[więcej w: niewydolność żylna, odleżyny leczenie, olx pionki ]