Zespół hiper-IgE z nawracającymi zakażeniami – autosomalne dominujące zaburzenie wielonarządowe ad 5

Piętnastu pacjentów wymagało torakotomii w celu usunięcia lub drenażu zainfekowanych pneumatocel. Inne infekcje układowe to nawracające bakteryjne zapalenie stawów i gronkowiec złocisty w miejscu złamania. Sześciu pacjentów (pacjenci 6, 12, 13, 16, 22 i 30) miało epizody bólu kości; odkrycia dotyczące skanowania radioaktywnego technetu i rezonansu magnetycznego były zgodne z diagnozą zapalenia kości i szpiku 44, ale kultury były ujemne. Ci pacjenci otrzymali antybiotyki, a zmiany ustąpiły.
Przewlekła kandydoza miejsc błony śluzowej i łożyska paznokcia dotknęła 83 procent pacjentów z zespołem hiper-IgE, w tym dzieci, które nie miały jeszcze zapalenia płuc lub ropni skóry. Dwóch pacjentów miało medianę romboidalnego zapalenia języka, które jest przewlekłą postacią kandydozy, a 45 miało zapalenie płuc wywołane przez Pneumocystis carinii. Wystąpiły także inwazyjne infekcje grzybicze. Pacjent 18 miał torbiel płucną chronicznie skolonizowaną przez Aspergillus i zmarł z powodu tętniaka mózgu (A. fumigatus); Pacjent 13 miał zapalenie szpiku kostnego szyjki kości udowej spowodowane przez drożdże; Pacjent 23 miał kandydozę limfatyczną i trzewiową; a pacjent 29 miał inwazyjną infekcję przełyku Cryptococcus neoformans.45
Rysunek 4. Rysunek 4. Rodowody sześciu rodzin z zespołem hiper-IgE. Kwadraty reprezentują męskich członków rodziny i kręcą kobiece członki rodziny. Cięcie wskazuje, że dana osoba zmarła. Otwarte symbole przedstawiają osoby zdrowe, stałe symbole pacjentów z zespołem hiper-IgE i symbole kreskowane pomiędzy osobami z grupami objawów związanych z zespołem hiper-IgE, które są rzadkie w populacji ogólnej. W tym modelu, opartym na dziedziczeniu autosomalnym dominującym, gwiazdki wskazują na osoby z 50% ryzykiem odziedziczenia genotypu na zespół hiper-IgE. Aby przeliczyć wartości IgE na mikrogramy na litr, należy pomnożyć przez 2,4.
Z czasem odnotowano znaczne wahania poziomu IgE w surowicy. Najwyższe wartości odnotowane dla każdego pacjenta przedstawiono przy równoczesnej liczbie granulocytów kwasochłonnych w Tabeli 1. Poziomy IgE wyższe niż 2000 IU na mililitr (4800 .g na litr) 6,9,10 udokumentowano we wszystkich oprócz Pacjenta 28, którzy zapisali się w wieku 34 lata z poziomem IgE 1875 IU na mililitr (4500 .g na litr). Niespodziewanym odkryciem u sześciu innych typowych pacjentów, z których każdy był obserwowany przez ponad pięć lat, był spadek poziomu IgE; Poziomy IgE spadły poniżej 2000 IU na mililitr u pięciu pacjentów i spadły do normalnego zakresu (poniżej 130 IU na mililitr [312 .g na litr]) w trzech z pięciu (Ryc. 3). Chociaż eozynofile mają co najmniej 2 odchylenia standardowe powyżej normy, stwierdzono u 93% pacjentów, nie było korelacji między liczbą eozynofilów a poziomem IgE w surowicy (r = 0,27, P> 0,05).
Dodatkowe ustalenia
Diagnozy medyczne, które wcześniej nie były zgłaszane u pacjentów z zespołem hiper-IgE, obejmowały pozornie niezakaźne incydenty naczyniowe w ośrodkowym układzie nerwowym u trzech kobiet. Pacjent 23 miał zamknięcie tętnicy środkowej siatkówki w wieku 18 lat, a w wieku 34 lat zdiagnozowano przeciekający tętniak jagodowy i obustronne tętniaki na rozwidleniach tętnicy szyjnej wewnętrznej. Pacjent 13 miał lewy zator mózgowy w wieku 18 lat podczas epizodu przejściowej kardiomiopatii, a Pacjent 30 miał skurcz zakrzepowy lewej tętnicy móżdżkowej dolnej w wieku 54 lat
[hasła pokrewne: chloramfenikol, wdrożenia magento, noni ]
[patrz też: objawy wirusa hiv, obliteracja, olx nasielsk ]