Zespół hiper-IgE z nawracającymi zakażeniami – autosomalne dominujące zaburzenie wielonarządowe ad 6

Nie stwierdzono stałych czynników ryzyka u tych pacjentów. Pacjent 25, który był nietypowo wolny od zapalenia płuc, miał podwójne rzędy rzęs i obrzęk limfatyczny (zespół ten, syndrom obrzęku lędźwiowego, często jest autosomalnym dominującym stanem, ale był nieobecny u innych członków jego rodziny); Pacjent 28, niepalący, zmarł na raka płaskokomórkowego języka w wieku 43 lat. Pacjenci 20, 22 i 30 lat zmarli z powodu niewydolności oddechowej, a Pacjent 12 zmarł w wypadku. Lupus erythematosus, 46 autoimmunologiczne zapalenie naczyń, 47 i chłoniak, 48-50 z których wszystkie odnotowano w zespole hiper-IgE, nie rozwinęły się u żadnego z pacjentów w naszym badaniu.
Genetyka zespołu hiper-IgE
Rycina 3. Rycina 3. Poziomy IgE w surowicy u pacjentów z zespołem hiper-IgE, których poziomy spadły. Normalny poziom IgE jest mniejszy niż 130 IU na mililitr, jak wskazuje ciemne cieniowanie; średnie (. SD) poziomy IgE u pacjentów z zespołem hiper-IgE w tym badaniu wskazują na lekkie zacienianie. Aby przeliczyć wartości IgE na mikrogramy na litr, należy pomnożyć przez 2,4.
Jedenaścioro pacjentów z zespołem hiper-IgE pochodziło z rodzin, które miały więcej niż jednego dotkniętego chorobą członka (łącznie pięć rodzin) (Rycina 4, Rodziny od A do E, stałe symbole). Cztery rodowody wykazywały transmisję z matki na dziecko zgodnie z dominującym dziedzictwem; w rodzinie A przeniesienie z ojca na syna wykluczało wiązanie chromosomów X. Pięć z ośmiu potomstwa pacjentów z zespołem hiper-IgE zostało całkowicie dotkniętych.
Aby dalej ocenić sposób transmisji, zbadaliśmy 70 krewnych pacjentów z rodzinnym i sporadycznym zespołem hiper-IgE w celu zidentyfikowania cech zespołu hiper-IgE w układach odpornościowych, szkieletowych i stomatologicznych. Charakterystyczne odkrycia w dwóch lub więcej z tych systemów oraz przynajmniej jedną wysoce specyficzną cechę uważano za wskazujące na znaczne prawdopodobieństwo odziedziczenia genotypu dla zespołu hiper-IgE, ponieważ cechy te są wystarczająco rzadkie w populacji ogólnej, że rzadko występowałyby razem w jednej osobie przez przypadek. Ośmiu krewnych dotkniętych pacjentów, którzy mieli wiele ustaleń zgodnych z zespołem hiper-IgE, zidentyfikowano w rodzinach C, D i E, a także w szóstej rodzinie, rodzinie F (rysunek 4, symbole krzyżujące się, cechy fenotypowe wymieniono poniżej każdy symbol).
Sześciu innych krewnych pacjentów z zespołem hiper-IgE miało jedną lub dwie cechy immunologiczne, które są zgodne z zespołem hiper-IgE, ale są również powszechne w populacji ogólnej (np. Umiarkowana egzema, częste infekcje dróg oddechowych i eozynofilia); ich genotypy uznano za nieokreślone (dane niepokazane). Pozostali krewni nie mieli cech zgodnych z zespołem hiper-IgE i uznano, że nie mają oni prawdopodobnie genotypu dla tego zespołu. W modelu dziedziczenia autosomalnego dominującego z pojedynczym locus o różnej ekspresji, osoby reprezentowane na rycinie 4 przez symbol oznaczony gwiazdką byłyby na poziomie 50% ryzyka odziedziczenia genotypu dla zespołu hiper-IgE, chociaż nie można odróżnić od pochodzenia od nowej mutacji w rodzinach D i E
[podobne: suprasorb, ambroksol, nutrend ]
[patrz też: odleżyny leczenie, odma prężna, olx wagrowiec ]