Zespół hiper-IgE z nawracającymi zakażeniami – autosomalne dominujące zaburzenie wielonarządowe ad

Stwierdziliśmy, że zespół hiper-IgE jest zaburzeniem wielonarządowym ze zmienną ekspresją określonej grupy zaburzeń stomatologicznych, szkieletowych i twarzy, a także immunologicznych. Ocena rodzin w naszej kohorcie wykazała autosomalne dominujące dziedziczenie o zmiennej ekspresji. Rozpoznanie szerokiego spektrum fenotypów zespołu hiper-IgE pomoże w diagnozowaniu, leczeniu i badaniach genetycznych związanych z tym zaburzeniem. Metody
Przedmioty
Tabela 1. Tabela 1. Ustalenia u pacjentów z zespołem hiper-IgE. 30 pacjentów w naszym badaniu otrzymało diagnozę zespołu hiper-IgE na podstawie podwyższonych poziomów IgE w surowicy; wysypki egzematoidalne; oraz nietypowe, ciężkie, nawracające infekcje, takie jak ropnie skórne, kandydoza i pneumonioza tworząca pneumokok, w przypadku braku jakiejkolwiek innej podstawowej wady układu odpornościowego. Badaliśmy tych pacjentów i 70 ich krewnych zgodnie z zatwierdzonymi protokołami w Centrum Klinicznym Warren Grant Magnuson, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland. Uzyskano świadomą zgodę wszystkich osób lub ich rodziców. Niektórych pacjentów obserwowano przez okres do 24 lat; 14 pacjentów obserwowano przez ponad 10 lat (łącznie 291 pacjento-lat). Trzynaście przypadków zgłoszono w 1983 r.6. W 1997 r. Zbadano 26 pacjentów, z których 2 zmarły; przejrzeliśmy także zapisy 4 innych pacjentów National Institutes of Health, którzy zmarli przed 1997 rokiem. Obecna kohorta składała się z 10 mężczyzn i 20 kobiet w wieku od 3 do 58 lat (średnia, 26,5) z różnych środowisk rasowych (Tabela 1) . Pięć rodzin miało więcej niż jednego członka rodziny, który był w pełni dotknięty zaburzeniem.
Ocena kliniczna
W przypadku wszystkich przedmiotów wzięliśmy pełną historię, przegląd dokumentacji medycznej, przeprowadziliśmy badania fizyczne za pomocą pomiarów antropometrycznych, uzyskano zdjęcia RTG klatki piersiowej oraz wykonano pomiary laboratoryjne, które obejmowały pełną i różnicową morfologię krwi i poziomy IgE w surowicy. Pacjentów poddano badaniom stomatologicznym i radiografii. Stopień zaawansowania erupcji stomatologicznej, oceniany klinicznie, porównano z wcześniej opublikowanymi standardami znormalizowanymi dla wieku 41. Radiograficzną ocenę stopnia rozwoju zębów wykorzystano do obliczenia wieku rozwoju zębów na podstawie standardowych tabel42.
Analiza statystyczna
Pomiary twarzy i ciała każdego pacjenta porównano z opublikowanymi standardami w celu określenia oceny pacjenta z.38 Przy pomocy wyników pacjentów z uzyskano percentyle, średnią ocenę z próbki i znaczenie wyników z funkcji t lub funkcja rozkładu normalnego. Test t wykorzystano do oceny korelacji między liczbą granulocytów kwasochłonnych i poziomów IgE oraz do oceny znaczenia opóźnienia wyrzynania zębów u pacjentów w porównaniu z prawidłową erupcją zęba.
Wyniki
Nieprawidłowości stomatologiczne
Ryc. 1. Ryc. 1. Niepowodzenie złuszczania zębów u pacjentów z zespołem hiper-IgE. Panel A pokazuje dolne kły pacjenta 8 (wiek, 11 lat), a panel B pokazuje górny środkowy siekacz pacjenta 4 (wiek, 8 lat) i wysokie podniebienie. Trwałe zęby mleczne wymagały ekstrakcji u obu badanych
[hasła pokrewne: chloramfenikol, noni, suprasorb ]
[patrz też: numer statystyczny choroby, objaw lasegue, objaw lasegue a ]