Zespół hiper-IgE z nawracającymi zakażeniami – autosomalne dominujące zaburzenie wielonarządowe cd

Panel C pokazuje panoramiczne zdjęcie pacjenta 11 (wiek, 23 lata), ujawniające zatrzymanie pięciu pierwotnych zębów z nieosadzonymi korzeniami. Erupcja czterech górnych i dolnych zębów przedtrzonowych została zablokowana przez zachowane zęby pierwotne, a zatrzymany liściasty, lewa dolna kość może być widoczna z tyłu i bokiem do jej wybrzuszonego stałego odpowiednika. W przeciwieństwie do tego, szybkie usuwanie zębów podstawowych w lewym górnym kwadrancie jamy ustnej pacjenta (górny prawy róg) umożliwiało normalne wykwity przedtrzonowców. Siedemdziesiąt dwa procent pacjentów z zespołem hiper-IgE, którzy byli w wieku powyżej ośmiu lat, zgłosiło zatrzymanie zębów mlecznych, brak zerwania zębów stałych lub podwójne rzędy zębów, w których zęby stałe wyrosły w sąsiedztwie zębów mlecznych (ryc. 1A i ryc. 1B). Wydalanie zębów mlecznych, choć opóźnione, wystąpiło u niektórych pacjentów; jednak większość pacjentów wymagała ekstrakcji ośmiu lub więcej zachowanych zębów mlecznych. Brak uprzedniego złuszczania zębów pierwotnych nie został wcześniej uznany za związany z zespołem hiper-IgE.
Ponieważ rozwój zębów i erupcja zębów są osobnymi procesami, obydwie cechy oceniano u sześciu pacjentów z zespołem hiper-IgE w wieku od 8 do 16 lat. W przeciwieństwie do pacjentów z innymi chorobami ogólnoustrojowymi, u których wystąpiło uogólnione opóźnienie w rozwoju zębów, pacjenci z zespołem hiper-IgE mieli okresy rozwoju zębów zbieżne z ich wiekiem chronologicznym. Jednak erupcja zębów była znacznie opóźniona – o ponad SD u pięciu pacjentów i ponad 2 SD u jednego pacjenta z zespołem hiper-IgE – w porównaniu ze standardami dla zdrowych dzieci w podeszłym wieku (P <0,002). Pięciu z 15 pacjentów z zespołem hiper-IgE, którzy byli pomiędzy 20 a 35 rokiem życia, również miało uderzające dowody opóźnionego złuszczania, z wciąż obecnymi zębami mlecznymi, trwałymi zębami wciąż wybuchającymi, lub obiema (rysunek 1C). Pacjent 23 miał również pięć nadliczbowych przedtrzonowców żuchwy, które nie wybuchły.
W przypadku zębów bez przodków (wszystkie zęby mleczne i stałe zęby trzonowe) doszło do erupcji na czas. Po wyodrębnieniu zębów mlecznych w wieku młodzieńczym, zęby trwały normalnie (ryc. 1C, górna lewa ćwiartka ust pacjenta). Konsekwentnie odnaleźliśmy zmniejszoną szybkość resorpcji korzeni zębów mlecznych; zatrzymanie tych zębów z kolei uniemożliwiło odpowiednie erupcje stałych następców.
Nieprawidłowości głowy i twarzy
Ryc. 2. Charakterystyczny wygląd twarzy mężczyzn i kobiet różnych ras z zespołem hiper-IgE. Charakterystyczne cechy twarzy pacjentów z zespołem hiper-IgE okazały się uniwersalne w wieku 16 lat (Tabela 1). Pacjenci mieli asymetrię twarzy z sugestią hipertrofii; wydatne czoło; głęboko osadzone oczy; szeroki mostek nosa; szeroka, mięsista końcówka nosowa; i łagodny prognatyzm (Ryc. 2). Skóra twarzy była szorstka, ze znacznymi porami. Odległości międzywarstwowe porównano z opublikowanymi wartościami standardowymi oraz z punktacją z dla białek.38 Centyle dla 20 pacjentów z zespołem hiper-IgE, dla których odległość międzyuszna mogła być oceniona, mieściły się w zakresie od 42 do> 99,9 percentyla (Tabela 1); średnia odległość międzyuszna u tych pacjentów była powyżej 98. percentyla (P <0,001) [więcej w: diltiazem, cilostazol, bikalutamid ] [więcej w: objawy chłoniaka, modlitewne sos, objawy grzybicy pochwy ]