Zespół hiper-IgE z nawracającymi zakażeniami – autosomalne dominujące zaburzenie wielonarządowe czesc 4

U 24 pacjentów, u których zmierzono, obwód głowy również był większy niż zwykle (średni wynik z, 0,326, p = 0,06). Kraniosynostoza, opisana wcześniej, 32-34, nie występowała u naszych pacjentów. Wzrost i inne pomiary nie były godne uwagi. Zaobserwowano jednak anomalie w rozwoju twarzy w linii środkowej: podniebienie o wysokim sklepieniu u 71 procent pacjentów, rozszczep wargi i podniebienia u jednego pacjenta (pacjent 28) i rozszczepienie strzałkowe w linii pośrodkowej w 1/3 języka u pacjentów 9 i 13, którzy są siostrami. Nieprawidłowości szkieletowe
Chociaż wiadomo, że złamania kości często występują u pacjentów z zespołem hiper-IgE, ich częstość była nieznana.28-31 W naszej kohorcie 57 procent pacjentów miało co najmniej trzy złamania, które wystąpiły w każdym wieku; złamania były często spowodowane nierozpoznanym lub niewielkim urazem, takim jak zmiana pieluszki, przenoszenie bagażu, przenoszenie ciężaru nóg, stawianie w falach oceanu lub tańczenie linii. Złamania miały miejsce w kościach długich, żebrach i kościach miednicy. Niektóre złamania spowodowały nieuzasadnione śledztwa w sprawie możliwego wykorzystywania dzieci, podczas gdy inne początkowo nie były podejrzane z powodu braku silnego bólu. U dwóch pacjentów z wielokrotnymi złamaniami wartości densytometrii kości udowych, promieniowych i kręgowych były konsekwentnie niższe niż normalnie; jednak w trzech innych wartościach wartości były normalne lub prawie normalne. Trzech z czterech dodatkowych pacjentów bez nawracających złamań miało również niskie wartości gęstości kości.
Siedemdziesiąt sześć procent pacjentów z zespołem hiper-IgE, którzy mieli 16 lub więcej lat, miało skoliozy z maksymalną krzywizną 10 stopni lub więcej, a 32 procent miało krzywiznę 20 stopni lub więcej (tabela 1). U 10 pacjentów skolioza była idiopatyczna. Siedmiu innych osób miało skoliozę, której towarzyszyły rozbieżności długości nóg lub otrzymały diagnozę skoliozy po poddaniu się torakotomii w celu usunięcia torbieli płucnych. Ponadto u dwóch pacjentów występowały wrodzone wady kręgosłupa: klina L2 o kształcie klina (pacjent 10) i półrękawki u T3 do T5 (pacjent 23). Cztery kobiety wymagały chirurgicznej stabilizacji skoliozy pomiędzy 17 a 23 rokiem życia. Inne nieprawidłowości szkieletowe, z których każdy był widziany raz, to okultystyczny rozszczep kręgosłupa, dwugłowy żebro i staw rzekomy.
Stawy biodrowo-podatne, w tym palce, nadgarstki, barki, biodra i kolana, stwierdzono u 68% pacjentów, a trzech pacjentów (pacjenci 7, 11 i 29) miało prawoślaz.
Immunologiczne cechy i infekcje
Egzema, ropnie, kandydoza, zapalenie płuc, eozynofilia i podwyższone poziomy IgE w surowicy były najczęstszymi objawami dysfunkcji immunologicznej u pacjentów z zespołem hiper-IgE (Tabela 1). Umiarkowane do ciężkich wyprysku eczematoidalnego były powszechne we wczesnym okresie życia, ale wrzody i zapalenie płuc występowały rzadziej u młodzieży, szczególnie u dzieci, które kontynuowały profilaktykę antybiotykową. Jak charakterystyczne dla zespołu hiper-IgE, 43 zapalenie płuc prowadziło do powstania pneumatocel u 77 procent pacjentów.
Patogeny, które wyhodowano z próbek płucnych w okresie od 1992 do 1997 roku pokazano w Tabeli 1. Ostre zapalenie płuc powodowało najczęściej Staphylococcus aureus lub Haemophilus influenzae; w przeciwieństwie do tego, superinfekcje pneumatocel były związane z Pseudomonas aeruginosa i Aspergillus fumigatus
[przypisy: klimakterium, cilostazol, chloramfenikol ]
[podobne: hodyszewo msze, objawy raka pluc, objawy sm ]