Zespół hiper-IgE z nawracającymi zakażeniami – autosomalne dominujące zaburzenie wielonarządowe

Zespół hiper-IgE z nawracającymi infekcjami jest rzadkim niedoborem odporności charakteryzującym się nawracającymi skórnymi i płucnymi ropniami oraz skrajnie podwyższonym poziomem IgE w surowicy. Powiązane cechy twarzy i kości zostały rozpoznane, ale ich częstotliwość jest nieznana, a podstawa genetyczna zespołu hiper-IgE jest słabo poznana. Metody
Przebadaliśmy 30 pacjentów z zespołem hiper-IgE i 70 z ich krewnych. Bierzemy historie, przeglądamy zapisy, przeprowadzamy badania fizyczne i stomatologiczne, wykonujemy pomiary antropometryczne i prowadzimy badania laboratoryjne.
Wyniki
Nieimmunologiczne cechy zespołu hiper-IgE występowały u wszystkich pacjentów w wieku powyżej ośmiu lat. Siedemdziesiąt dwa procent miało uprzednio nierozpoznaną cechę niepowodzenia lub opóźnienia zrzucania zębów mlecznych z powodu braku resorpcji korzeni. Częstymi objawami wśród pacjentów były nawracające złamania (u 57% pacjentów), stawy hiperrozprzestrzenne (u 68%) i skolioza (u 76% pacjentów w wieku 16 lat lub starszych). Klasyczną triadę ropni, zapalenia płuc i podwyższonego poziomu IgE stwierdzono u 77 procent wszystkich pacjentów oraz u 85 procent osób starszych niż osiem lat. U 6 z 23 osób dorosłych (26 procent) poziomy IgE zmniejszały się z czasem i zbliżały się do normalnego zakresu lub spadały. Wykazano dominującą transmisję autosomalną zespołu hiper-IgE, ale o zmiennej ekspresji. Spośród 27 krewnych narażonych na dziedziczenie zespołu hiper-IgE, 10 było w pełni dotkniętych, 11 nie miało żadnego wpływu, a 6 miało połączenia łagodnych cech immunologicznych, dentystycznych i szkieletowych zespołu hiper-IgE.
Wnioski
Zespół hiper-IgE to wielonarządowe zaburzenie, które wpływa na uzębienie, szkielet, tkankę łączną i układ odpornościowy. Jest dziedziczony jako autosomalnie dominująca cecha pojedynczego locus o zmiennej ekspresji.
Wprowadzenie
Zespół hiper-IgE (numery 147060 i 243700 w Mendelian Inheritance in Man, katalog chorób odziedziczonych) charakteryzuje się nawracającymi ropniami skóry wywołanymi gronkowcami, zapaleniem płuc z formowaniem pneumatocele i skrajnymi podwyższeniami poziomu IgE.2-4 w surowicy. Raporty więcej opublikowano ponad 200 przypadków. 5-11 Badania koncentrowały się na układzie odpornościowym; wykryli eozynofilię we krwi, plwocinie i ropniach69,10; wadliwa chemotaksja granulocytów4,12-15; nieprawidłowości w podgrupach limfocytów T16, 17; wadliwe wytwarzanie przeciwciał18-21; i zmniejszone wytwarzanie lub reakcja na cytokiny, takie jak interleukina-4 i interferon-..22-25 Jednakże u wszystkich pacjentów nie stwierdzono żadnego specyficznego defektu w układzie odpornościowym.
Kilka doniesień wskazało na odkrycia pozornie niezwiązane z układem odpornościowym, 7,9-11 obejmujące charakterystyczne rysy twarzy, 3,5,6,8,26,27 nadmierną rozciągliwość stawów, 2 wielokrotne złamania kości, 28-31 i kraniosynostozę.15 , 32-34 Genetyczne podstawy zespołu hiper-IgE są niejasne; większość przypadków jest sporadycznych. Raport dwóch sióstr z rodzicami nieobjętymi zespołem hiper-IgE sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne35, ale kilka rodowodów jest bardziej zgodnych z dominującym dziedziczeniem.9,10,14,36,37 Zespół hiper-IgE występuje u osób z różnych grup etnicznych. tła i nie wydaje się być częstsza w żadnej konkretnej populacji.
Duża grupa pacjentów z zespołem hiper-IgE była obserwowana przez ponad dwie dekady w National Institutes of Health, dając możliwość systematycznej oceny cech tego zespołu, ich występowania i rozwoju w czasie
[przypisy: bikalutamid, wdrożenia magento, bisoprolol ]
[przypisy: nowotwór płuc objawy, modlitwa do rany ramienia, olx pionki ]